TEMATICA pentru examenul de medic specialist specialitatea GENETICA MEDICALA 

07.11.2013 / Ministerul Sănătății

 

I. PROBA SCRISA

II – III. DOUA PROBE PRACTICE

IV. PROBA CLINICA 

I.   PROBA SCRISA

1.      Structura si organizarea celulara a ADN.

2.      Structura si localizarea (cartografierea) genelor.

3.      Functia genelor

4.      Tehnologia ADN recombinat

5.      Transmiterea informatiei genetice

6.      Ereditatea caracterelor monogenice

7.      Ereditatea multifactoriala

8.      Mutagii genice, anomalii cromozomiale

9.      Genetica biochimica

10.  Imunogenetica

11.  Genetica dezvoltarii  

12.  Genetica populatiilor  

13.  Bolile genetice; caractere generale si metode de studiu; abordarea genetica in relatia medic-pacient; epidemiologia bolilor genetice  

14.  Consultul genetic; anamneza materno-fetala si familiala; evaluarea fizica a pacientului

15.  Boli prin anomalii cromozomiale

16.  Tulburari de reproducere

17.  Sindroame plurimalformative

18.  Disgenezii gonadice

19.  Retardul mental si tulburarile de comportament  

20.  Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori inascute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor  

21.  Bolile comune – cu predispozitie genetica – ale adu  ltului

22.  Anomaliile congenitale; teratogeneza

23.  Farmacogenetica

24.  Starile intersexuale

25.  Genetica bolii canceroase  

26.  Profilaxia bolilor genetice; sfatul genetic; diagnosticul prenatal si presimptomatic; screeningul neonatal, populational, familial; registre de boli genetice  

27.  Tratamentul bolilor genetice; terapia genica

28.  Consideratii etice si medico-legale in abordarea patologiei genetice

29.  Genodermatoze

30.  Bolile genetice ale tesutului conjunctiv

31.  Bolile genetice osteoarticulare

32.  Bolile genetice musculare si neuromusculare

33.  Bolile genetice ale sistemului respirator

34.  Bolile genetice ale sistemului cardiovascular

35.  Bolile genetice ale sistemului digestiv

36.  Bolile genetice ale sistemului reno-urinar  

37.  Bolile genetice ale sistemului genital

38.  Bolile genetice ale sistemului nervos

39.  Bolile genetice ale glandelor endocrine

40.  Bolile genetice ale organelor de simt

41.  Bolile genetice hematologice

42.  Bolile genetice ale sistemului imunologic  

43.  Bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, ale metabolismului lipidelor, glucidelor, metalelor si ale metabolismului purinelor si pirimidinelor  

44.  Bolile mitocondriale

45.  Anomalii ale conformatiei generale a craniului, trunchiului si membrelor  

II.  PROBA PRACTICA (a)  

1.      Examenul cromozomial

2.      Amplificarea ADN  

3.      Hibridizarea acizilor nucleici

4.      Hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor

5.      Hibridizarea in situ

6.      Fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restrictie

7.      Poliformismul lungimii fragmentelor de restrictie

8.      Secventierea ADN

9.      Cultivarea limfocitelor periferice

10.  Grupele sanguine; polimorfismul proteic; teste de paternitate  

III.   PROBA PRACTICA (b)  

1.      Fisa de consult genetic

2.      Examenul fizic al pacientului

3.      Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice

4.      Sfatul genetic

5.      Diagnosticul prenatal

6.      Screeningul prenatal

7.      Screeningul neonatal

8.      Screeningul familial

9.      Registre genetice  

10.  Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii congenitale si boli genetice  

IV. PROBA CLINICA 

Cazurile clinice vor fi alese din tematica probei scrise de specialitate. Proba consta in examinarea clinica si a documentatiei obiective (rezultatele analizelor) cu precizarea diagnosticului si a strategiei terapeutice.